Skip to content

starmedica gdynia ginekolog

1 miesiąc ago

493 words

Zespół rzeżączkowo-nadnerczy Lowe a jest zaburzeniem recesywnym sprzężonym z X mapowanym na Xq24-261, 2 i charakteryzuje się wrodzoną zaćmą, upośledzeniem funkcji poznawczych i dysfunkcją kanalików nerkowych (zespół Fanconiego) .3 Dodatkowe cechy kliniczne obejmują arefleksję, 4 hipotonię, jaskrę i rogówkę keloid, 5 i niezapalny obrzęk stawów z nieznanej przyczyny.6 7 8 9 Nosicielki żeńskie mogą być identyfikowane przez charakterystyczne zmętnienia soczewek.10 11 12 13 Pierwotna wada biochemiczna w zespole okołonokorzeniowo-rdzeniowym pozostaje nieznana, pomimo rozległych badań nad funkcją mitochondrialną, 14 syntez proteoglikanów , 15 16 17 i aktywność pirofosfatazy nukleotydowej.18 Terapia polega na zastąpieniu ubytków nerek i objawowym leczeniu powikłań pozanerkowych, takich jak ekstrakcja zaćmy, leczenie jaskry, edukacja specjalna i fizykoterapia. Wcześniejsze badania nad zespołem ości i nadnerczy zbadały kilka objawów klinicznych i laboratoryjnych opisanych w pojedynczych opisach przypadków i małych seriach pacjentów.19 20 21 22 23 24 25 26 27 Zbadaliśmy 23 pacjentów płci męskiej z zespołem w Krajowym Instytucie Zdrowia w Centrum Klinicznym określić naturalną historię wzrostu i upośledzenie czynności nerek w zaburzeniu oraz zidentyfikować nieprawidłowości kliniczne charakterystyczne dla choroby. Nasze odkrycia dostarczają podstawowych linii do diagnozy i terapii oraz dają wgląd w wcześniej nierozpoznane zaangażowanie organu w system w zespole okołowrzodowo-nerkowym.
Metody
Tabela 1. Tabela 1. Funkcja nerek u 23 pacjentów z zespołem osteokerenerkowym. Wszyscy pacjenci zostali przyjęci do Krajowych instytutów Centrum Klinicznego Zdrowia i zostali włączeni do badania zespołu osteocznikowo-nerkowego zatwierdzonego przez instytucyjną Komisję Rewizyjną, świadomą zgodę uzyskali od rodziców lub opiekunów wszystkich pacjentów. Rozpoznanie zespołu okołowo-płodno-nerkowego, dokonane przez odniesienie genetyków i nefrologów, zostało potwierdzone przez odkrycia wrodzonej zaćmy (zarówno obecnej w czasie rejestracji, jak i udokumentowanej przez dokumentację medyczną), neurologiczne zaangażowanie (upośledzenie poznawcze, arefleksja i historia infantylnej hipotonia) i niektóre dowody na dysfunkcję kanalików nerkowych (rozcieńczony mocz, białkomocz, wyniszczenie elektrolitem lub aminoacyduria) u pacjentów płci męskiej z typowymi faciami (głęboko osadzone oczy i czołowe odgałęzienia). Dwudziestu pięciu pacjentów zostało skierowanych z rozpoznaniem; dwóch braci zostało wykluczonych z analizy, ponieważ ich zaćma rozwinęła się po ukończeniu dwóch lat i nie wykazywała żadnych oznak dysfunkcji rurki nerkowej. Średni wiek badanych 23 pacjentów wynosił 11 lat 2 miesiące, a zakres od 4 miesięcy do 31 lat (Tabela 1). Ten rozkład wieku pokrywa się z tym znanym Stowarzyszeniu Syndromu Lowe a; średni wiek ich około 82 pacjentów wynosi 13 lat 2 miesiące, a zakres od roku 7 miesięcy do 41 lat 3 miesiące. Osiem z naszych 23 pacjentów nie było członkami stowarzyszenia Lowe s Syndrome Association; 10 dotknęło męskich krewnych. Żaden z badanych pacjentów nie był zinstytucjonalizowany, ale grupa miała szeroki zakres wad poznawczych. Wszyscy oprócz dwóch najstarszych pacjentów otrzymali diagnozę przed ukończeniem dwóch lat.
Badaliśmy również jako grupę kontrolną 8 zdrowych, normalnych dzieci (w wieku od 2 do 13 lat) i 30 pacjentów z cystynozą nefropatyczną (od 9 miesięcy do 29 lat)
[podobne: metronidazol tabletki dopochwowe, do okulisty bez skierowania, ortomix lublin ]

0 thoughts on “starmedica gdynia ginekolog”