Skip to content

starmedica gdynia ginekolog ad 8

2 miesiące ago

651 words

Na koniec podwyższenie stężenia kinazy kreatynowej w surowicy w połączeniu z częstym występowaniem znacznych stężeń izoenzymów MB, podwyższonej aktywności aminotransferazy asparaginianowej i dehydrogenazy mleczanowej w ustalaniu prawidłowej czynności wątroby oraz stosunku izoformy dehydrogenazy mleczanowej I do izoformy II blisko wskazują na zajęcie mięśni w zespole oculocerebrorenal. Drobne anomalie we wskaźnikach typów włókien i podwyższonych poziomach kinazy kreatynowej sugerują, że może występować zarówno siła mięśniowa, jak i centralny udział w hipotonii obserwowanej u tych pacjentów. [14] Wiele wskaźników fizycznych i laboratoryjnych, takich jak obwód głowy, hemoglobina, hematokryt i stężenie wapnia w surowicy, albumina, aminotransferaza alaninowa i poziomy triglicerydów, są prawidłowe u pacjentów z zespołem osteokerenerkowym. Nieprawidłowe wartości tych indeksów u poszczególnych pacjentów nie są typowymi cechami zaburzenia i należy podjąć odpowiednie badania w celu znalezienia alternatywnej diagnostyki medycznej. Odwrotnie, rutynowe podniesienie szybkości sedymentacji erytrocytów w tym zaburzeniu zmniejsza użyteczność tego pomiaru jako markera dla aktywnego zapalenia stawów, które zwykle występuje późno w chorobie.
Niektóre nieprawidłowości laboratoryjne związane z zespołem okorowo-mózgowo-rdzeniowym mogą podlegać terapii medycznej. Jedna trzecia badanych pacjentów miała stężenie wolnych karnityn w osoczu poniżej 20 .mol na litr, stężenie związane ze zmniejszeniem zawartości karnityny w tkankach.53 Ponieważ wartość suplementacji Larknitolem w zaburzeniach czynności kanalików nerkowych pozostaje nierozwiązana, należy rozważyć jego zastosowanie w zespole okorowo-mózgowym. adresowane przez kontrolowane badanie kliniczne. Jednakże progresywna fosfaturacja obserwowana w tym zaburzeniu (ryc. 4) sugeruje, że wczesna interwencja z suplementacją fosforanem, przed rozwojem hipofosfatemii lub czynną krzywicą, może zapobiec dalszemu resorpcji kości. Ponadto stosowanie preparatów witaminy D może zwiększać wchłanianie fosforanu jelit u młodszych pacjentów i może przeciwdziałać niedoborowi witaminy D w niewydolności nerek u starszych pacjentów. Zapotrzebowanie na terapię obniżającą poziom cholesterolu w zespole okołowrzonowo-nerkowym wydaje się nieuzasadnione, biorąc pod uwagę, że podwyższenie to w dużej mierze frakcja HDL, uważana za ochronną przed miażdżycą. [54]
Część zmienności w klinicznych i laboratoryjnych cechach zespołu okołokorzeniowo-nerkowego prawdopodobnie odzwierciedla liczbę różnych mutacji genu zespołu osteokerenerkowego w naszej populacji pacjentów, reprezentujących 20 odrębnych pokoleń. Heterogeniczność jest również zgodna z oczekiwaniem, że jedna trzecia ciężkich zaburzeń związanych z chromosomem X w każdym pokoleniu wynika z nowych mutacji.55 Stały postęp trwa w kierunku identyfikacji genu dla zespołu oculocerebrogennego i izolacji punktu przerwania translokacji chromosomu X z dotknięta pacjentka budzi nadzieje, że nastąpi to w bliskiej przyszłości56. Zastosowanie współczesnych technik biologicznych molekularnych powinno umożliwić analizę specyficznych typów mutacji powodujących zespół, wyjaśnienie związku fenotypu z nieprawidłowym genotypem w tym zaburzeniu. oraz lepsze zrozumienie patofizjologii leżącej u podstaw zespołu osteokokrokereno-nerkowego.
Finansowanie i ujawnianie informacji
Jesteśmy wdzięczni dr M. Batshaw, N. Buist, A. DiGeorge, P. Fernholf, DK Grange, R. Gray, T. Lake, C. Langman, R. Pagon, B. Powell, W. Purdy, D. Rowland, J. Scheinman , B. Waldo, R. Wappner, R. Weismann i R. Weiss za skierowanie pacjentów do udziału w naszym badaniu; Stowarzyszeniu Syndrom Lowe a za ich energiczny wysiłek rekrutacyjny i wsparcie badań klinicznych; do doskonałego i oddanego personelu pielęgniarskiego z 9 na Zachodzie, bez którego ten projekt nie mógłby zostać zrealizowany; oraz Carol Becker i Jacqueline Sharkey za pomoc redakcyjną w przygotowaniu tego manuskryptu.
Author Affiliations
Z Zakładu Neurogenetyki (LRC) i Sekcji Genetyki Genetyki Biochemicznej {LB., WAG), Oddziału Genetyki Człowieka, Narodowego Instytutu Zdrowia Dziecka i Rozwoju Człowieka, Narodowego Instytutu Zdrowia i Oddziału Chorób Molekularnych (DR, JMH) , National Heart, Lung and Blood Institute, National Institutes of Health, Bethesda, Md. Prośba o przedruk do Dr. Gahl w dziale Human Genetics, NICHD, NIH, Bldg. 10, Rm. 9S242, 9000 Rockville Pike, Bethesda, MD 20892.

[hasła pokrewne: olx lwówek śląski, zakład opiekuńczo pielęgnacyjny, badanie inr cena ]

0 thoughts on “starmedica gdynia ginekolog ad 8”