Skip to content

starmedica gdynia ginekolog ad 7

2 miesiące ago

535 words

Siedmiu z 15 badanych pacjentów miało wartości cholesterolu HDL powyżej 90 percentyla dla wieku. Dyskusja
Badanie wielu pacjentów z tą samą rzadką chorobą często pozwala na udokumentowanie lub odrzucenie akceptowanych cech zaburzenia. W przypadku zespołu okołokorzeniowego i nerkowego potwierdzono wczesną diagnozę u osób dotkniętych chorobą i ich zmniejszoną długowieczność z powodu choroby nerek20. Najstarszy badany przez nas pacjent ma teraz 33 lata i wiemy tylko o jednym starszym pacjencie, który ma 41 lat. Jest to zgodne z wiekiem, w którym niewydolność nerek występuje w zespole okołoprzeźwo-mózgowym – w połowie lat 30-tych, zgodnie z przewidywaniami wykres odwrotności stężenia kreatyniny w surowicy w zależności od wieku (ryc. 3).
Z drugiej strony, niektóre wcześniejsze wnioski dotyczące udziału nerki w zespole okołonokorzeniowym i nerkowym nie zostały potwierdzone. Wcześniejsze badania sugerowały, że istnieją trzy fazy choroby nerek.20 Faza I, obecna w macicy iw okresie niemowlęcym, nie miała konkretnych objawów klinicznych i minimalnych zmian morfologicznych. Faza II, która trwała od niemowlęctwa do dzieciństwa, obejmowała głównie dysfunkcję rurkową z niewielkimi uszkodzeniami kłębuszkowymi. Podczas fazy III (dorosłość) przeważała nerkowa choroba kłębuszkowa i poprawiła się dysfunkcja kanalikowa w wyniku zmniejszonej filtracji kłębuszkowej. W przeciwieństwie do tego schematu zdarzeń, faza I u naszych pacjentów obejmowała klinicznie oczywiste białkomocz, aminokwasy i osmolalność w niskim moczu w pierwszym roku życia (Tabela 1). Co więcej, odkrycia te utrzymywały się wraz z wiekiem (ryc. 4), wraz z ułamkowym wzrostem stężenia fosforanów nawet do wieku dorosłego lub fazy III. Wzór pogorszenia stanu rurkowego i kłębuszkowego w zespole oculocerebraderowym przypominał cystynozę nefropatyczną, w której dysfunkcja rurkowa występuje wcześnie i utrzymuje się pomimo nieuchronnego postępu uszkodzenia kłębuszków nerkowych, powodując niewydolność nerek w wieku 10 lat.28 29 30 31 zespół oculocerebrorenal, dysfunkcji kłębuszków staje się oczywiste znacznie później w życiu, chociaż może być obecny nawet we wczesnym dzieciństwie. Jego postęp wydaje się bardziej zmienny niż w cystynozie, chorobie, której dysfunkcja cewkowa nerek sprawia, że jej porównanie z zespołem oculocerebrorenal jest właściwe.
Inne odkrycia obejmują tempo wzrostu, które zmniejsza się dopiero po okresie niemowlęcym (ryc. 1) i wieku kostnym, który leży pomiędzy wiekiem wzrostu i wiekiem chronologicznym (ryc. 2). Pacjenci z zespołem osteokokereno-nerkowym mają bardziej wyraźne białkomocz (który obejmuje zarówno albuminy i białka o niskiej masie cząsteczkowej, typowo obserwowane w białku cewkowym50, 51), jak i mniej ostrą aminoacydurię (Tabela 1) niż pacjenci z cystynozą (686 vs. 1085 .mol na kilogram na dzień) .32 Ci pacjenci mają także ciekawą, niewyjaśnioną oszczędność wydalania aminokwasów rozgałęzionych (ryc. 5). Wiele z nich ma podwyższone stężenia białka w surowicy (niewystępujące w cystynozie) i zwiększone poziomy fosfatazy kwaśnej (większe niż w cystynozie), jak również zwiększone stężenie frakcji .2-globulin w surowicy w elektroforezie w surowicy. Stwierdzenie podwyższonej frakcji cholesterolu o dużej gęstości lipoprotein może być efektem metabolicznym z powodu utraty nerek lub może odzwierciedlać bezpośrednią regulację przez nerki
[hasła pokrewne: więzadło poboczne piszczelowe, nfz sanatoria lista oczekujących, kamnet ]

0 thoughts on “starmedica gdynia ginekolog ad 7”