Skip to content

Badania przesiewowe na zespół Lyncha

4 tygodnie ago

682 words

Hampel i współpracownicy (wydanie z 5 maja) sugerują, że uniwersalny program badań przesiewowych w celu wykrycia niestabilności mikrosatelitarnej u pacjentów z rakiem jelita grubego jest wykonalny i prawdopodobnie pożądany. Jednak nie będzie to niedrogie. Oszacowaliśmy, że taki program badań przesiewowych będzie kosztował ponad 57 000 $ za mutanta linii płciowej. Ponadto, korzyści z probandu są niewielkie, ponieważ ani leczenie, ani wynik prawdopodobnie nie ulegną zmianie na podstawie wyników testu. Opłacalność takiego programu zależy w dużym stopniu od umiejętności lokalizowania i testowania krewnych, ponieważ mają najwięcej do zyskania od wczesnego rozpoczęcia badań przesiewowych w kierunku raka okrężnicy i odbytnicy. Hampel i jego współpracownicy nie zgłaszają całkowitej liczby żyjących krewnych 23 probantów z szkodliwą mutacją; podają tylko liczbę osób, które otrzymały porady i testy. Wreszcie strategie badań przesiewowych, które rozpoczynają się od oceny historii rodzin probantów, takich jak wytyczne Bethesdy, 3 wydają się być znacznie bardziej opłacalne niż uniwersalne badania przesiewowe pod kątem niestabilności mikrosatelitarnej2.
Scott D. Ramsey, MD, Ph.D.
Fred Hutchinson Cancer Research Center, Seattle, WA 98109
[email protected] org
3 Referencje1. Hampel H, Frankel WL, Martin E, i in. Badanie przesiewowe na zespół Lyncha (dziedziczny rak jelita grubego bez polipowatości). N Engl J Med 2005; 352: 1851-1860
Full Text Web of Science MedlineGoogle Scholar
2. Ramsey SD, Burke W, Clarke L. Ekonomiczny punkt widzenia na alternatywne strategie identyfikowania osób z wrodzonym niepolipowatym rakiem jelita grubego. Genet Med 2003; 5: 353-363
Crossref Web of Science MedlineGoogle Scholar
3. Umar A, Boland CR, Terdiman JP, i in. Zrewidowane Wytyczne Bethesda dotyczące dziedzicznego niepolipozy rak jelita grubego (zespół Lyncha) i niestabilności mikrosatelitarnej. J Natl Cancer Inst 2004; 96: 261-268
Crossref Web of Science MedlineGoogle Scholar
Odpowiedź
Autorzy i odpowiedź kolegi: Dr Ramsey kwestionuje zasadność naszej strategii powszechnego badania przesiewowego głównie ze względu na postrzegane wysokie koszty w stosunku do korzyści. Twierdzenie, że korzyść z probandu jest skromna, jest błędne: identyfikacja mutacji-pozytywnego zespołu Lyncha dramatycznie zmienia zarządzanie i wynik1. Zgadzamy się, że liczba badanych krewnych wpływa na opłacalność badań przesiewowych. Nasi 23 probandy mieli 148 krewnych pierwszego i drugiego stopnia w wieku powyżej 18 lat, którzy byli w grupie wysokiego ryzyka. Spośród 117 badanych krewnych 52 miało mutację dodatnią, a 65 było mutacją ujemną. Zintensyfikowany nadzór kliniczny osób z mutacją dodatnią znacznie zmniejsza zachorowalność i śmiertelność związaną z rakiem.2 Rozluźnienie nadzoru klinicznego u osób z wysokim ryzykiem, a mimo to uznanych za negatywne pod względem mutacji, jest bardzo korzystne. Niestety, zbyt wielu nosicieli mutacji syndromu Lyncha nie zostaje przeoczonych nawet przez dobrą ocenę historii rodziny, a ci z silnymi historiami rodzinnymi często nie są kierowani do oceny genetycznej.3 Obliczamy, że nasza uproszczona metoda analizy immunohistochemicznej jako pierwszego ekranu będzie zmniejszyć koszty w zakresie zaoszczędzonych lat życia Wreszcie, metodologia Dr. Ramseya (analiza decyzji i symulacja), która doprowadziła do jego oszacowania w wysokości 57 000 $ na wykrytą mutację w linii płciowej, nie jest zatwierdzona i jest zbyt niestabilna, aby przewidzieć wyniki ekonomiczne. W swoim artykule dr Ramsey potwierdza niestabilność podejścia badawczego i wykonania
Heather Hampel, MS
Albert de la Chapelle, MD, Ph.D.
WC Benton, MBA, Ph.D.
Ohio State University, Columbus, OH 43210
[email protected] osu.edu
4 Referencje1. Lanspa SJ, Jenkins JX, Cavalieri RJ, i in. Nadzór w zespole Lyncha: jak agresywny. Am J Gastroenterol 1994; 89: 1978-1980
Web of Science MedlineGoogle Scholar
2. Jarvinen HJ, Aarnio M, Mustonen H, i in. Kontrolowane 15-letnie badanie przesiewowe w kierunku raka jelita grubego u rodzin z dziedzicznym rakiem jelita grubego bez polipowatości. Gastroenterology 2000; 118: 829-834
Crossref Web of Science MedlineGoogle Scholar
3. Słodki KM, Bradley TL, Westman JA. Identyfikacja i skierowanie rodzin o wysokim ryzyku podatności na raka. J Clin Oncol 2002; 20: 528-537
Crossref Web of Science MedlineGoogle Scholar
4. Ramsey SD, Burke W, Clarke L. Ekonomiczny punkt widzenia na alternatywne strategie identyfikacji osób z wrodzonym niepolipowatym rakiem jelita grubego. Genet Med 2003; 5: 353-363
Crossref Web of Science MedlineGoogle Scholar
(3)
[podobne: poradnia małżeńska kraków, szpital nowy targ poradnie, do okulisty bez skierowania ]
[patrz też: poradnia psychologiczna rzeszów, protetyka stomatologiczna warszawa, slimcea allegro ]

0 thoughts on “Badania przesiewowe na zespół Lyncha”